厚みが減り、中央でヘモグロビンが小山のように盛り上がった赤血球で、サラセミアや鉄欠乏性貧血に おいてみられる。
遺伝性球状赤血球症・自己免疫性溶血性貧血・G6PD欠乏症において見られる。
赤血球破砕症候群、DICでみられる。
髄外造血を伴う骨髄線維症や癌の骨髄転移において出現する。
ピルビン酸キナーゼ欠損症に出現。
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ヘモグロビンβ鎖のC末端から6番目の Glu が Val に変換したことによる異常ヘモグロビン症。
HbSのホモ結合で症状がもっとも重く、成長や発達が妨げられ、感染症によって生後1年以内に半数が死 亡する。
HbSのヘテロ型で、症状は遥かに軽い。
酸素分圧が低下すると鎌状に変形し、微小血管を通過しにくく、貪食細胞から攻撃されやすくなるため、 次のような症状を呈する。
微小血流閉塞による疼痛発作、梗塞、諸臓器の機能障害
鎌状赤血球は脾臓で破壊されて溶血性貧血を起こす。
今のところ、対症療法しかない。すなわち感染症を早期に発見し、適切な抗生剤を投与することや、葉酸 欠乏に対して葉酸の補充を行うことなど。
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易変性性異常Hbのヘテロ複合体に見られる溶血性疾患。ヘム結合部位にアミノ酸の置換が生じて正常のヘ モグロビン構造を維持できなくなった状態。
ストップコドンの読み取り異常が多い。
不安定になったヘモグロビンは容易にメトヘモグロビンへと酸化される。するとヘムが解離して、残余の グロビン鎖が Heinz body を形成する。
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ヘモグロビン合成の過程で遺伝的欠陥のため、ヘモグロビンを構成するグロビン鎖間の合成不均衡に基づ く疾患。 標的赤血球の像を呈する。
α鎖はHbFとHbAの両方に含まれるため、αサラセミアは胎児期に発症する。
サラセミアでは最多。β鎖はHbAのみに含まれるため、出生後に発症する。 HbA2が増加する。
原因はグロビンをコードする染色体の遺伝子欠失、RNAの分離困難など。
成人型ヘモグロビンへの移行がうまくいかず、生後も胎児期と同様にγ鎖グ ロビンの産生が維持され、胎児ヘモグロビンが高値を示す疾患。
ヘモグロビンは容易に酸化されて 3価の鉄を持つ メトヘモグロビンとなる。 これは酸素の運搬能を持たないため 生体内ではこの酸化型ヘモグロビンを還元して元の通常ヘモグロビ ンに戻す系が存在する。
などの酸化剤によってHbMが産生される。
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ヘム合成系に関与する酵素の異常によって、その中間代謝物であるポルフィリン体あるいはポルフィリン 前駆体が生体内に蓄積することによって生じる。
皮膚に蓄積されたポルフィリン体が日光暴露によって光毒性反応を起こして皮膚症状が出現する。
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赤血球膜の骨格タンパクであるアンキリンやスペクトリンの異常により、赤血球の円盤様構造が失われて 球状を呈し、脾臓によって溶血をきたす血管外溶血性貧血。 日本では先天性の溶血性貧血のうちでもっとも頻度が高い。
赤血球上の膜タンパクのつながりの異常。
流入による血球内
の増加
活性の増加
ATPを用いて細胞内の過剰な
を搬出する。
水と
が赤血球内に侵入し、浸透圧抵抗の減弱から球状となる。
パルボウイルスB19は好んで赤芽球に感染し、その結果として著しい貧血の増強を見る。
球状赤血球は浸透圧変化に弱い点を利用した、浸透圧抵抗試験を行なう。
膜のつながりの異常。 例えば、
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後天的に赤血球膜が補体に高い感受性を獲得したために、赤血球に補体が結合して血管内溶血を生じる溶血性貧血。
発作性夜間ヘモグロビン尿症は，補体溶血感受性赤血球(補体が結合すると溶血しやすい赤血球)が 産生され，血管内で補体溶血が亢進したために起こる後天性溶血性貧血である．
造血幹細胞の突然変異により補体活性化を抑制する膜結合タンパクの欠損した血球が産生される。この血球 は補体感受性が亢進しており、容易に補体によって膜透過性の破綻を来たす。なおこのような補体感受性 の亢進は赤血球のみならず、顆粒球や血小板にも認められる。
造血幹細胞の突然変異による。 特に再生不良性貧血や骨髄低形成などを背景として生じる。 特に再生不良性貧血の成立過程で出現することがある。
赤血球膜異常の中では例外的に後天性溶血性貧血である。 原因は、幹細胞の時期にGPIアンカーがタンパクに異常を来たしたために、CD55などの補体抑制タンパクが赤血球 膜上に欠損したため。
溶血はしばしば夜間に起こり，暗赤色に着色したヘモグロビン尿が翌朝にみられる。
肝静脈などに血栓を形成する。
補体感受性の亢進は赤血球のみならず、顆粒球や血小板にも認められるから。
CMLと並んで LAP / NAPが減少する数少ない疾患である。
ヘモグロビンが体外へ排出されるため、つづいて血清鉄の減少が生じる。
もともと補体の赤血球に対する結合性は弱酸性下のほうが強くなるため、患者の血清を酸性にすると抗 体が存在しなくても補体が活性化されて溶血を生じる。
貧血や鉄欠乏などに対する対症療法しかない。 重症の場合には骨髄移植を行う。